地中海贫血是一种遗传性血红卵白病，首要风行在地中海沿岸地域、非洲、中东、东南亚和中国南部。如两名属统一类型的地贫携带者连系，便有机遇生下重型贫血患者。重型地贫患者若不进行造血干细胞移植，需要毕生输血和祛铁医治。

《中国地中海贫血蓝皮书(2020)》显示，全球地中海贫血(以下简称地贫)基因携带者约3.45亿人，中国地贫携带者约3000万人，重型和中心型患者人数约30万，并正以每一年约10%的速度递增，给得病家庭和社会医疗带来繁重的承担，成为不容轻忽全球卫生健康问题。

近日，华年夜基因发布《2023年全球地中海贫血认知近况陈述》(以下简称《陈述》)，调研来自阿塞拜疆、科威特、沙特阿拉伯、泰国、印度尼西亚和中国在内6个国度的1,847名女性受访者，以评估部门地贫多发地域对地贫和地贫携带者筛查的认知水平和立场，旨在提高人们对地贫的存眷与认知，助力鞭策全球地贫防控工作。

从《陈述》调研成果来看，受访者整体对地贫整体认知较为匮乏，这对本地防治工作带来庞大挑战。《陈述》显示，70.5%的受访者对地贫症状和相干健康风险领会较少，科威特(77.4%)和阿塞拜疆(75.2%)占比最高，还有14.4%的受访者暗示从未传闻过地贫。春秋或婚姻状态，与这类人群对地贫认知水平其实不存在很年夜的联系关系性。

需要非分特别留意的是，全球有86.0%的受访者没有接管过地贫筛查。此中，阿塞拜疆(96.4%)和印度尼西亚(95.4%)占比最高，科威特(61.5%)占比最低。如地贫携带多发地域年夜部门人群未能接管地贫筛查，意味着不但本地公众的生命健康环境遭到严重要挟，患者家庭和公共医疗系统也为此背负繁重承担。

从《陈述》调研成果阐发来看，对地贫认知状态直接影响筛查效力，加强认知后可能会鞭策人们对筛查发生积极的立场改变。在领会与地贫相干的健康风险和得病将发生毕生昂扬的医治费用后，84.5%的受访者更愿意接管婚前、孕前或产前地贫筛查。社会对地贫相干科普尤其主要，将成为助推全球地贫防控工作的第一步。

另外，加强地贫筛查办事的可和性是晋升地贫筛查率的有用路子。《陈述》显示，四周是不是供给筛查办事的病院或机构(43.1%)、筛查办事的费用(38.1%)，和是不是处在备婚或备孕阶段(35.3%)，是影响地贫筛查意愿的首要缘由。

华年夜基因持久深耕地贫防治范畴，自2013年起，公司率先推出基在高通量测序(NGS)手艺的地中海贫血基因检测办事，为地中海贫血的筛查、诊断和干涉干与起到了主要指点感化。截至2023年6月30日，华年夜江南体育基因已为跨越140万人供给地贫基因检测;在社会公益方面， 2017年成立"华基金"，永远免费为全国重型地贫家庭供给HLA配型截至2023年7月30日，共收到并完成重症地贫公益样本19,558例，此中702个患儿成功找到全相合配型;2022年，华年夜基因成立全国无"贫"专项基金，帮忙防控项目试点合作地域的地贫患儿早日经由过程手术进行治愈。

国际地贫同盟(TIF)履行董事Androulla Eleftheriou 博士暗示，"筛查办事是有用防控打算的要害构成部门。国际地贫同盟致力在在全球规模内进一步提高人们对地贫的意识，我们很兴奋看到华年夜基由于此支出的积极尽力。"

华年夜基因副总裁彭智宇博士暗示："这项查询拜访注解，提高认知和可和性是鞭策地贫防控打算落地的第一步，也是要害的一步。基在各地医疗资本和文化价值不雅，定制地域专项筛查与诊断打算，对辨认地贫患者和携带者也相当主要。定制化有助在更好地为诊断供给信息，帮忙患者取得更好地医治，同时下降其家庭和全部医疗系统的经济压力。"将来，华年夜基因也将延续致力在地贫等血红卵白疾病研究，协同基因筛查产物，不竭完美"筛诊治"全流程，让基因科技惠更多家庭。