由中国生齿福利金会罕有病关爱基金撑持，北京病痛挑战公益基金会结合博鳌乐城维健罕有病临床医学中间倡议，北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中间协办的“立异为媒 共话罕病”——罕有病立异药械科普公益课堂将在6月27日举行。本期主题：熟悉脊髓小脑性共济掉调。

罕有病立异药械科普公益课堂聚焦国内罕有病范畴立异医药相干政策，疾病诊疗进展，前沿医学，患者组织毗连等话题，配合切磋鞭策中国罕有病工作的展开，更好地以立异型的办事模式为中国上万万的罕有病群体供给健康保障。

今朝，在博鳌乐城国际医疗旅游先行区特许医疗政策撑持下，用在改良脊髓小脑变性病人的共济掉调的药物在海南博鳌乐城可以申请利用，为国内浩繁脊髓小脑变性病人的医治供给了新的选择。

本期勾当，我们将约请行业专家就脊髓小脑共济掉调的临床诊治与遗传预防，平常疾病治理与康复等主题睁开分享，并同时约请国内专注脊髓小脑萎缩病患者办事的北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中间的代表，一同介入议题会商，共话脊髓小脑性共济掉调的工作鞭策。

本次勾当将在北京病痛挑战公益基金会、乐城治理局视频号、博鳌乐城罕有病中间视频号多平台同步进行直播。

介入体例：请搜刮并存眷北京病痛挑战公益基金会公家号直播通知布告或“成功先行区治理局发布”视频号、“博鳌乐城罕有病中间”视频号进行直播不雅看。

关在疾病：

脊髄小脑变性病（Spinocerebellar Degeneration，SCD）是一年夜类以共济掉调为首要表示的神经变性疾病，病变首要累和脊髓、小脑和脑干，触及多种病因，包罗单基因遗传病、非遗传性披发性神经退行性疾病、取得性疾病。患者年夜多以行走不稳起病，进行性加重，活动功能慢慢退化，从辅助行走、坐轮椅，直至卧床不起，严重影响患者的身心健康和正常糊口。因为疾病对步履的影响，使得患者走路摇扭捏摆，形似企鹅，所以患者群体自称为“企鹅病”。

脊髓小脑性共济掉调（SCA）属在脊髓小脑变性病中一类常染色体显性遗传性疾病。此中，脊髓小脑性共济掉调3型（Spinocerebellar ataxia type 3, SCA3），别名马查多-约瑟夫病（Machado-Joseph disease, MJD），为年夜大都种族人群最多见的SCA亚型，中国SCA3家系比例约占SCA各型整体的51.1%～72.5%。今朝国内尚缺少针对共济掉调表示的有用医治药物。

参考资料：

[1]吴方瑞,钟敏. 脊髓小脑性共济掉调的临床表示、病发机制和诊疗研究进展[J]. 山东医药,2021,61(23):112-115. DOI:10.3969/j.issn.1002-266X.2021.23.029.

[2] https://www.ataxia.org/what-is-ataxia/